Jak rozpoznaje się chorobę Parkinsona?

Rozpoznanie choroby Parkinsona jest wciąż rozpoznaniem klinicznym. Stuprocentową pewność co do rozpoznania schorzenia daje jedynie badanie histopatologiczne tkanki mózgowej, co ze względów oczywistych nie jest wykonywane w warunkach przyżyciowych. Wykonywane rutynowo badania tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego mózgowia nie pozwalają na uwidocznienie zmian patologicznych typowych dla tej choorby. Służą one różnicowaniu pomiędzy chorobą Parkinsona a innymi zespołami parkinsonowskimi np. w przebiegu guza mózgu, krwiaka śródmózgowego lub schorzeń metabolicznych z odkładaniem metali w mózgu. Specjalistyczna tomografia komputerowa pojedynczego fotonu (SPECT) z użyciem radioznacznika znakującego transportera dopaminy (DATScan) pozwala na uwidocznienie asymetrycznych w chorobie Parkinsona zaburzeń metabolizmu dopaminy w obszarach podkorowych. Badanie to ułatwia różnicowanie, jednak z uwagi na duże koszty wykonania oraz trudności z dostępnością radioznacznika, nie jest powszechnie dostępne.
Na całym świecie chorobę Parkinsona rozpoznaje się klinicznie, na podstawie obowiązujących kryteriów diagnostycznych, stworzonych przez Bank Mózgu Brytyjskiego Towarzystwa Choroby Parkinsona (United Kingdom Parkinson’s Disease Society Brain Bank). Kryteria te pozwalają na rozpoznanie choroby Parkinsona przy obecności spowolnienia ruchowego (bradykinezy) oraz przynajmniej jednego z trzech następujących objawów: sztywności mięśniowej, drżenia spoczynkowego oraz zaburzeń stabilności postawy nie spowodowanych uszkodzeniem narządu wzroku, błędnika lub móżdżku czy też zaburzeniami czucia głębokiego.

Co to jest atypowy parkinsonizm?

Atypowe parkinsonizmy stanowią olbrzymie wyzwanie dla neurologów. Specyfika tych schorzeń, podobieństwo objawów klinicznych i brak możliwości wykonania badań histopatologicznych dających powszechną pewność diagnostyczną powoduje, że nawet w najlepszych ośrodkach specjalizujących się w schorzeniach neurozwyrodnieniowych procent błędów diagnostycznych jest wysoki i wynosi nawet 20%. Oznacza to, że niektórzy chorzy z rozpoznaną chorobą Parkinsona w rzeczywistości chorują na innego rodzaju parkinsonizm i odwrotnie. Biorąc pod uwagę charakter schorzeń, w początkowej fazie choroby pomyłki diagnostyczne nie mają istotnego znaczenia, bowiem wstępne leczenie farmakologiczne jest takie samo. Różnica polega na odmienności co do rokowania i postępowania niefarmakologicznego.
Najważniejszymi schorzeniami, z którymi należy różnicować chorobę Parkinsona, należącymi do grupy tzw atypowych parkinsonizmów są: zanik wieloukładowy (Multiple System Atrophy - MSA), postępujące porażenie ponadjącdrowe (Progressive Supranuclear Palsy - PSP), otępienie z ciałami Lewy’ego (Lewy Body Dementia - LDB) oraz zwyrodnienie korowo-podstawne (Corticobasal Degeneration - CBD). We wszystkich schorzeniach współistnieją zaburzenia ruchowe i funkcji poznawczych, ale różnice dotyczą lokalizacji objawów, sekwencji ich pojawiania się w czasie oraz obecności objawów dodatkowych. Istotne, choć subtelne różnice dotyczą zaburzeń chodu i postawy. Ich charakter może zmienić zarówno diagnozę jak i rokowania na przyszłość.

Zanik wieloukładowy (MSA) - jest schorzeniem o początku w wieku dorosłym, charakteryzującym się kombinacją objawów parkinsonowskich, móżdżkowych, autonomicznych i piramidowych. Rozpowszechnienie tej choroby pozostaje na poziomie 4,6 przypadków na 100 tys. osób. Pacjenci z MSA w pierwszych latach choroby często mają mylnie rozpoznaną chorobę Parkinsona albo ataksję móżdżkową. Sztywność mięśniowa i spowolnienie ruchowe mogą przypominać objawy choroby Parkinsona, ale w przeciwieństwie do niej mają charakter symetryczny. Drżenie może się pojawić, chociaż nie przypomina z reguły klasycznego spoczynkowego drżenia w chorobie Parkinsona. Jest zwykle nieregularne i bardziej przypomina zrywania mięśniowe. Sztywność mięśni osiowych i spowolnienie chodu występuje zwykle szybko. Zaburzenia funkcji poznawczych prawie nigdy nie są dominujące, ale czasem się pojawiają. Diagnoza MSA jest stawiana na podstawie kryteriów klinicznych. MSA, w porównaniu do choroby Parkinsona, jest chorobą szybciej postępującą z gorszą odpowiedzią na leczenie farmakologiczne.

Postępujące porażenie ponadjądrowe (PSP) jest kolejnym atypowym zespołem parkinsonowskim, który manifestuje się wczesnymi upadkami, porażeniem pionowych ruchów gałek ocznych, a następnie postępującym zespołem otępiennym. Częstość występowania PSP wynosi 3,1/100 tys. osób. W tym schorzeniu dominują zaburzenia chodu i postawy. Sylwetka jest nadmiernie wyprostowana, często z odgięciem głowy ku tyłowi (retrocollis). Inne objawy to symetryczne spowolnienie ruchowe, sztywność mięśni osiowych i zaburzenia połykania. W początkowej fazie choroby diagnoza może być mylnie ukierunkowana na chorobę Parkinsona albo otępienie alzheimerowskie czy otępienie z ciałami Lewy’ego. Międzynarodowe kryteria diagnostyczne skupiają się na obecności dwóch zasadniczych objawów chorobowych: wczesnych zaburzeń stabilności posturalnej z upadkami oraz zaburzeń pionowych ruchów gałek ocznych. Średni czas trwania schorzenia od pierwszych jego objawów do postawienia rozpoznania wynosi 4 lata, co świadczy o dużych trudnościach diagnostycznych w przypadku PSP.

Otępienie z ciałami Lewy’ego (LBD) jest częstym rodzajem otępienia z towarzyszącymi objawami parkinsonowskimi. W populacji generalnej częstość występowania tego schorzenia kształtuje się na poziomie 5%. Zasadniczym objawem LBD są postępujące zaburzenia poznawcze współistniejące z fluktuacjami stanu świadomości i uwagi, omamami wzrokowymi oraz objawami parkinsonowskimi. Podobieństwo objawów LBD i choroby Parkinsona oraz choroby Alzheimera sprawia, że postawienie diagnozy jest nie lada wyzwaniem dla klinicysty. Bardzo charakterystycznym objawem różnicującym jest wybitna nadwrażliwość na neuroleptyki w LBD. W tym schorzeniu należy ich bezwzględnie unikać, bowiem prowadzić mogą do nagłego pogorszenia stanu neurologicznego.

Zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD) to kolejny rodzaj atypowego parkinsonizmu. Rozpowszechnienie schorzenia kształtuje się na poziomie 4.9 do 7.3 na 100 tys. osób. Objawy zaawansowanego CBD to: parkinsonizm, niestabilność posturalna, drżenie, ruchy mimowolne (mioklonie, dyskinezy), zaburzenia mowy, zaburzenia funkcji poznawczych, oraz tzw. objaw obcej kończyny (trudności z kontrolowaniem własnej kończyny górnej, która traktowana jest jako „obca”). We wczesnej fazie choroby bardzo trudno jest rozróżnić CBD od podobnych chorób neurodegeneracyjnych. Skrupulatne badanie neurologiczne i neuropsychologiczne wraz z badaniami neuroobrazowymi pozwala na stwierdzenie asymetryczych deficytów korowych w okolicy czołowo-ciemieniowej.

Podobnie jak w przypadku choroby Parkinsona, w atypowych parkinsonizmach nie istnieje terapia przyczynowa. Terapia objawowa, skuteczna w chorobie Parkinsona, w przypadku parkinsonizmów atypowych przynosi z reguły mniejszy efekt kliniczny. Często konieczne jest stosowanie wyższych dawek leków oraz równoległa celowana rehabilitacja ruchowa i poznawcza.

Co to jest drżenie samoistne?

Choroba Parkinsona często mylona jest również z inną chorobą neurodegeneracyjną - drżeniem samoistnym.
Drżenie samoistne (essential tremor, ET) występuje u 0,4-5% populacji generalnej. Często ma charakter rodzinny. Odmiennie niż w chorobie Parkinsona, w ET drżenie dotyczy obu rąk, głowy a często również głosu. Drżenie jest jedynym objawem. Nie występuje spowolnienie ruchowe, zmiany w napięciu mięśni, zaburzenia chodu i inne objawy charakterystyczne dla choroby Parkinsona. W leczeniu ET stosuje się też inne leki niż w przypadku choroby Parkinsona.